19.12.2017, 12:09

Całe życie cierpiała na „tajemniczą chorobę”. 10-latka dopiero teraz usłyszała diagnozę

KATEGORIA: CIEKAWOSTKI
7804
KATEGORIA: CIEKAWOSTKI

Niedługo po tym, jak Avery Reilly przyszła na świat, jej rodzice byli przekonani, że jest „absolutnie perfekcyjną małą dziewczynką”. Jako niemowlę, mała Avery była nieprzeciętnie łasa na tulenie, nie płakała, a do tego nigdy nie budziła się w nocy.

Gdy maleństwo zaczęło dorastać, dziwny spokój i mała ruchliwość brzdąca zaczęły niepokoić jego rodziców. Jak przypomina sobie Helena, mama Avery, dziewczynka rzadko poruszała rękoma i nogami, pozostawiając zazwyczaj w takiej pozycji, w jakiej została ułożona lub posadzona.

Wcześniejsze doświadczenia Heleny i jej męża Brennana, którzy odchowali już wcześniej trójkę córek, mówiły im, że z Avery jest coś nie tak. Pomimo to, skierowane do lekarzy prośby rodziców, dopatrujących się w nietypowym zachowaniu dziecka objawów choroby, długo nie przynosiły rezultatów. Dopiero podczas rutynowej wizyty u pediatry w czwartym miesiącu życia dziecka, naciskany przez Helenę specjalista skierował dziewczynkę do neurologa, celem ustalenia powodu, dla którego Avery nie utrzymywała podniesionej głowy, co powinno być normalne dla niemowlęcia w jej wieku.

Neurolog, Dr. Timothy Lotze po przebadaniu Avery wyjaśnił jej rodzicom, że dziewczynka wykazuje bardzo słabą kontrolę nad mięśniami swojego ciała. Ten stan rzeczy przypisał opóźnieniom w rozwoju, wcale nienależącym do rzadkości wśród niemowląt. Lekarz trwał w przekonaniu, że z czasem dziecko dojdzie do siebie i dorastając będzie już w pełni zdrowe.

Faktycznie, Avery rozwijała się znacznie wolniej, niż jej rówieśnicy. Nie potrafiła samodzielnie usiąść aż do 3 roku życia, a czołganie się opanowała dopiero jako 5-latka. Kiedy jednak okazało się, że 10-letnia już dziewczynka wciąż nie potrafi mówić, lekarze załamali nad jej przypadkiem ręce, tłumacząc, że „medycyna nie zna rozwiązania dla jej problemów”.

Ostatecznie Avery trafiła do rejestru osób cierpiących na „tajemnicze choroby” - i wówczas pojawiła się dla niej iskierka nadziei. Po poddaniu dziecka badaniom DNA, odkryto, że występuje u niej rzadka mutacja genu CACNA1A, odpowiedzialnego za gospodarkę wapnia w organizmie, wpływająca na rozwój mózgu i układu nerwowego. To pierwszy taki przypadek znany nauce.

Po 10 latach stresującej opieki nad ciężko chorym dzieckiem, rodzina Reillych w końcu może odetchnąć z ulgą. Lekarze rozpoczęli leczenie Avery z użyciem blokerów przyswajania wapnia, aby ograniczyć wywoływane przez mutacje uszkodzenia w organizmie dziewczynki i dać jej układowi nerwowemu szansę na zregenerowanie się.

Ten przypadek nie tylko pomoże 10-latce w końcu rozwijać się normalnie, ale stanowi też iskierkę nadziei dla innych dzieci dotkniętych podobnymi schorzeniami.

„To wspaniałe, że nareszcie usłyszeliśmy diagnozę. Badania pomogą nie tylko Avery, ale też wielu innym osobom w przyszłości”, cieszy się Helena, mama dziewczynki.

Czytaj więcej
Udostępnij znajomym