07.06.2017 19:12

10 niezwykle rzadkich chorób dramatycznie zmieniających wygląd człowieka

KATEGORIA: CIEKAWOSTKI
64717
KATEGORIA: CIEKAWOSTKI

Zdrowa osoba ma tysiąc życzeń, chora - tylko jedno. Ale to jedno życzenie i tak ma niewielkie szanse na spełnienie, gdyż wobec niektórych chorób bezradna jest nawet nauka. Przeszło 300 milionów ludzi na świecie cierpi z powodu dziwnych i mało znanych chorób. Określa się je mianem chorób rzadkich. Przedstawiamy 10 takich przypadków, mając nadzieję, że może każdy z nas, może po tej lekturze, spojrzy innym okiem na swoje życiowe problemy. Zgodnie ze starą maksymą: "Ciesz się życiem, tak bardzo jak na to zasługujesz".

Argyria - srebrzyca

Argyria - srebrzyca - zespół objawów wywołany przyjmowaniem związków srebra (najczęściej srebrnym pyłem lub srebrem koloidalnym). Głównym symptomem jest zmiana koloru skóry na niebieski lub niebiesko-szary w miejscach wystawionych na promienie słoneczne. Przebarwienia mogą obejmować zarówno wybrane obszary skóry jak i całą jej powierzchnię. Stan może mieć charakter tymczasowy i ustępuje po zaprzestaniu przyjmowania srebra. Choroba dotyczy najczęściej pracowników kopalni srebra w biedniejszych krajach, gdzie nie zachowuje się standardów pracy oraz osób, które nadużywają związków srebra w celach leczniczych.

Progeria

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia.

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza

To choroba skóry o podłożu genetycznym zmieniająca ludzi w drzewa, stąd też wywodzi się jej angielskojęzyczna nazwa - TREE BARK SKIN DISORDER. Znana jest też jako dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi opisali chorobę. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z predyspozycją genetyczną. Zmiany skórne obserwowane są już w dzieciństwie, a lokują się na czole, rękach, przedramionach i podudziach, później obejmując całe ciało. Przypominają one starą, suchą korę drzew. Na kończynach bywają podobne do konarów i korzeni drzew.

Hipertrichoza – nadmierny wzrost włosów

Hipertrichoza - owłosienie ciała nie mające przyczyny endokrynologicznej (hormonalnej), które może wystąpić w dowolnej okolicy ciała, zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Hipertrichozę określa się też mianem syndromu wilkołaka, z uwagi na wizualne upodobnienie się chorych do tej bestii. Włosy pojawiają się wszędzie tam, gdzie w warunkach normalnych nie występują, czyli na twarzy, klatce piersiowej i plecach. Nie przypomina normalnego owłosienia męskiego. Są to gęste włosy, podobne do sierści zwierzęcej. Dotychczas stwierdzono tę chorobę u około 40 osób na świecie.

Neurofibromatoza – nerwiakowłókniakowatość

To choroba genetyczna, w której nieestetyczne zmiany skórne najbardziej rzucają się w oczy. Początkowo obserwuje się jedynie nieliczne przebarwienia koloru kawy z mlekiem. Następnie pojawiają się guzki na skórze, zwane nerwiakowłókniakami. Oprócz tych zmian notowane są również zaburzenia neurologiczne, guzy mózgu, padaczki, a także zwiększone ryzyko złośliwych nowotworów. Chorzy miewają niższy iloraz inteligencji i trudności w nauce.

Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów

Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany.

Dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości. Podłoże choroby nie zostało dotąd ustalone, podejrzewa się, że większość przypadków to zaburzenia rozwojowe. Kostnienia pojawiają się we wszystkich elementach tkanki łącznej, takich jak mięśnie, więzadła, ścięgna, stawy. U chorego wykształca się tak jakby drugi szkielet, ale bardzo zdeformowany. Ogółem cierpi na nią około 600 osób na świecie, w Polsce aż 18.

Martwicze zapalenie powięzi

Martwicze zapalenie powięzi (ang. necrotizing fasciitis, NF) – rodzaj rzadko spotykanego, ostrego zakażenia podskórnej tkanki łącznej, które szerzy się wzdłuż powięzi okrywających grupy mięśni tułowia i kończyn. Chociaż w większym stopniu chorobą są zagrożone osoby z niedoborami odporności, cukrzycą, przyjmujące dożylnie narkotyki itp., może ona rozwinąć się również u całkowicie zdrowych, młodych ludzi.

Zespół Proteusza

Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości. Zmutowany gen prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała. W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną

Ziarniak grzybiasty - Lwia twarz

Ziarniak grzybiasty dotykający zwykle twarzy – powstają na niej narośla lub grzybki, które w następnym etapie choroby zlewają się, zniekształcając rysy twarzy (tzw. lwia twarz). Z wciąż nieznanych jeszcze przyczyn – podejrzewa się, że to sprawka wirusa Epsteina-Barr z grupy wirusów opryszczki – limfocyty zaczynają zachowywać się nienormalnie. Przestają zwyczajnie rodzić się i umierać, mnożą się nawet gdy są jeszcze niedojrzałe. Tak zmutowane tracą umiejętność niszczenia zbędnych elementów krwi, m.in. wirusów i bakterii.

Czytaj więcej
Udostępnij znajomym