25.05.2016 09:50

Najrzadsze choroby, przy których lekarze są bezradni

KATEGORIA: CIEKAWOSTKI
16725
KATEGORIA: CIEKAWOSTKI

Nie trzeba być lekarzem, żeby mieć pojęcie na temat powszechnie występujących chorób. Wiedzy lekarskiej zazwyczaj potrzeba w przypadkach, w których babcine metody leczenia zawodzą. Są jednak takie choroby, przy których najbardziej doświadczeni lekarze łapią się za głowę. Artykuł ten poświęcony jest historii 10 osób, które na co dzień zmagają się z niezwykłymi, a często nawet niemożliwymi do zdiagnozowania chorobami.

Chłopiec ryba

Ośmioletni Pan Xianhang pochodzący z Wenling w Chinach cierpi na bardzo rzadkie schorzenie. Cała jego skóra pokryta jest zrogowaciałym naskórkiem, który budową przypina rybie łuski; stąd „rybia łuska (łac. ichtyosis)”, czyli nazwa choroby. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem skóry, co prowadzi do nadmiernego przegrzewania się organizmu, powstawaniem bolących, pękających pęcherzy, a także bardzo silnym swędzeniem całego ciała. Póki co rybia łuska jest chorobą nieuleczalną; leczy się jedynie występujące objawy. Przypadek Xianhanga należy do jednych z najpoważniejszych. Jego choroba rozwinięta jest na tyle mocno, że przyczyniła się do nienaturalnego ukształtowania jego uszu, nosa, ust, a nawet powiek. Chłopiec całe życie odczuwa bardzo silny ból i cierpienie, które nie opuszcza go nawet w nocy, praktycznie uniemożliwiając regularny sen. Szacuje się, że każdego roku rodzi się około 160 tys. dzieci dotkniętych tą chorobą.

Kobieta, która widzi wszystko do góry nogami

Można by rzec, że Bojana Danilovic posiada odmienne spojrzenie na świat. Dosłownie. Z powodu rzadkiego schorzenia, percepcja Danilovic jest zaburzona, a ona widzi wszystko do góry nogami. Nie przeszkadza jej to jednak w codziennym życiu. 28-letnia Serbka korzysta z funkcji w komputerze pozwalającej odwrócić położenie monitora (dla ciekawskich: Ctrl + Alt + strzałka w dół/górę), ogląda odwrócony telewizor, a czytając gazety po prostu trzyma je górą do dołu. Powodem tego zjawiska jest bardzo rzadko występujące schorzenie o nazwie zaburzenie orientacji przestrzennej, które na całe szczęście nie wiąże się z żadnymi ukrytymi objawami.

Kobieta o dwóch pochwach

Hazel Jones zawsze zastanawiała się, dlaczego znacznie silniej przeżywa dolegliwości związane z kobiecym okresem dojrzewania. Trwało to do 18 roku życia, kiedy to postawiono diagnozę. Okazało się, że Jones cierpi na schorzenie, które dotyka niecały 1% całej populacji kobiet. Mowa o malformacji macicy, chorobie, która w przypadku Brytyjki objawia się występowaniem dwóch macic i dwóch szyjek macicy. Gdyby nie jej chłopak, który podczas pierwszego zbliżenia poczuł, że coś jest z nią nie tak, najprawdopodobniej do dzisiaj nie wiedziałaby o swoich dodatkowych organach. Reakcję większości kobiet na takie wieści możemy sobie jedynie wyobrazić, w przypadku Jones jest ona bardzo pozytywna, ponieważ jak sama mówi straciła dziewictwo podwójnie, no i co dwie macice to nie jedna.

Mężczyzna, który wierzy, że jest martwy

O tym Panu wiemy tylko tyle, że nazywa się Graham. Z jego historii wynika, że pewien poranek, który miał miejsce 9 lat temu, zaczął w dość dziwny sposób. Po rozbudzeniu się poczuł, poza standardowym niewyspaniem, że… nie żyje. I nic, że oddychał, poruszał się i funkcjonował jak każdego innego dnia. Po prostu był przekonany, że nie żyje. Lekarze zdiagnozowali u niego Zespół Cotarda, który jest w czołówce najrzadziej występujących zaburzeń na ziemi. Graham nie dał wiary lekarzom, dalej zapierając się, że jest martwy. Zapewniał, że jego mózg obumarł, a że on sam jest żywym trupem. Zespołowi Cotarda towarzyszy zazwyczaj bardzo silna depresja połączona z samobójczymi zapędami, a osoba na niego cierpiąca jest silnie przekonana, że umarła i że nie ma na to żadnego ratunku. Graham, przed udaniem się na specjalną kurację, próbował popełnić samobójstwo, zamieniając gumową kąpielową kaczuszkę na podłączony do prądu sprzęt elektryczny. Na szczęście wyszedł z tej kąpieli cało, a leczenie przyniosło oczekiwane efekty.

Kobieta, która musi jeść co 15 minut, by nie umrzeć

Każdy lubi podjadać, a jedyne, co nas przed tym powstrzymuje, to wizja dodatkowych kilku kilogramów, które z całą pewnością nie dodają uroku. Odmienne poglądy w tej sprawie ma Lizzie Valesquez, 21-latka z Texasu, która aby przeżyć musi jeść blisko 60 posiłków dziennie. Pani Valesquez cierpi na niesamowicie rzadką dolegliwość, która nie pozwala jej nabrać na wadze. I choć spożywa dziennie od 6 do 8 tysięcy kalorii, to nie udało jej się przekroczyć 27 kilogramów. Jej choroba jest na tyle rzadka, że poza Liz cierpią na nią zaledwie dwie inne osoby.

Karzeł, który wyrósł na olbrzyma

Adam Rainer urodził się w 1899 r. w Graz w Austrii. W wieku 18 lat zdecydował się wstąpić do armii, chcąc uczestniczyć w I Wojnie Światowej. Mierzył wtedy zaledwie 138cm, co było powodem odrzucenia wniosku. W wieku 19 lat ponownie spróbował swoich sił, mierząc wtedy 143cm. I choć był niezwykle niski jak na swoje lata, to miał ogromną stopę. Jego rozmiar buta wynosił 43 w wieku lat 18, a gdy skończył 21 rok życia, aż 53. Przełom nastąpił po ukończeniu wspomnianego 21 roku życia, kiedy to z nieznanych powodów Rainer zaczął rosnąć w zaskakującym tempie. Przez kolejne 11 lat ze 143cm osiągnął wysokość 218cm, stając się jedną z najwyższych w tamtych czasach osób. Wtedy sprawą zajęli się lekarze, diagnozując u Rainera guza na gruczolaku przysadki mózgowej, co tłumaczyło zaburzenie wzrostu jak i częściową ślepotę, na którą cierpiał. Guz spowodował chorobę zwaną akromegalią, która objawia się nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Guza usunięto, spowalniając wydzielanie hormonu, co jednak jedynie spowolniło ciągle rosnące ciało Rainera. Przez kolejne 19 lat swojego życia, aż do śmierci w 1950r., Rainer osiągnął wzrost rzędu 234cm, stając się jednocześnie pierwszą – i ostatnią – osobą, która w trakcie swojego życia przeobraziła się z karła w olbrzyma.

Nastolatka w ciele starca

Lekarze zapewniali Hayley Okines, że nie dożyje 13 lat. Wszystko przez progerię, która sprawia, że objęty nią organizm starzeje się w zawrotnym tempie. Szacuje się, że progeria przyśpiesza starzenie się organizmu dziewięciokrotnie, sprawiając, że już od narodzin dzieci mają kruche kości i suchą, podatną na przetarcia skórę. Niemniej jednak Hayley postanowiła zrobić lekarzom na przekór, „przeżywając” dany jej czas. W wieku 14 lat, aby uczcić wyjątkowe urodziny, napisała autobiografię, ciesząc się pełnią życia. Hayley Okines żyje do dzisiaj.

Kobieta, która płacze krwią

I choć brzmi to jak część scenariusza jakiegoś niskobudżetowego horroru, to krwawe łzy są przykrą codziennością Yaritzy Olivy, 20-letniej mieszkanki Purranque w Czile. Oliva dotknięta jest tajemniczą chorobą, która sprawia, że kilka razy dziennie po jej policzkach spływają krwawe łzy. Towarzyszy temu silny, przeszywający ból, którego nie da się zwalczyć nawet silnymi środkami przeciwbólowymi stosowanymi bezpośrednio na oko. Chorobę tę nazywa się haemolakrią, a jej rzadkie występowanie sprawia, że nie znane są powody jej występowania, jak i sposób leczenia.

Ciekawy Przypadek Benjamina Buttona – historia dwóch braci

Michael Clark, 42-letni pracownik RAF-u, i jego 39-letni brat Matthew Clark, wiedli zwyczajne, niczym niewyróżniające się życie. Zapewne nic w tej kwestii nie uległoby zmianie, gdyby nie jedna z odmian leukodystrofii, na którą razem zapadli. Michael stracił pracę, stając się bezdomnym, a jego brat Matthew zaczął zachowywać się jak dziecko, choć był dojrzałym mężczyzną, którego 19-letnia córka spodziewała się dziecka. Ich choroba, znakomicie przedstawiona w filmie Ciekawy Przypadek Benjamina Buttona z Bradem Pittem sprawia, że dorośli ludzie zaczynają cofać się w rozwoju, zachowując się jak dzieci. I tak teraz życie braci skupia się na oglądaniu Smerfów, jedzeniu czipsów i całodniowej zabawie zabawkami. Choroba ta jest na tyle rzadka, że w Wielkiej Brytanii, gdzie żyje Matthew i Michael, cierpi na nią zaledwie 100 osób. Atakuje ona i osłabia mózg, układ nerwowy i rdzeń kręgowy.

Kobieta, której zamiast włosów rosną paznokcie

Koszmar Shanyny Isom zaczął się w 2009r., kiedy to doznała reakcji alergicznej na sterydy podawane jej w celu zwalczenia ataków astmy. Jej stan zaczął się pogarszać z miesiąca na miesiąc, sprawiając, że ambitna 28-latka walcząca o dyplom z prawa nagle utraciła możliwość samodzielnego funkcjonowania. Nawet najprostsze czynności takie jak wstanie z łóżka wymagają pomocy osób trzecich. Niestety lekarzom nie udało się zdiagnozować choroby Isom. Wiadomo natomiast, że jej mieszki włosowe produkują 12 razy większą ilość komórek skórnych, na co organizm reaguje produkcją paznokci zamiast włosów. Stan Isom został załagodzony i jest stabilny, a poszukiwanie właściwej diagnozy wciąż trwa.

Czytaj więcej
Udostępnij znajomym